Учебник создан в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом по направлениям подготовки "Психолого-педагогическое образование" профиль "Специальная педагогика и психология" и "Специальное (дефектологическое) образование" (квалификация "бакалавр"). В учебнике рассмотрены строение и функционирование клеток, основные положения формальной генетики человека, молекулярные и цитогенетические основы наследственности, клинико-генетические особенности наследственных болезней. Подробно описан клинико-генеалогический метод и дана общая характеристика наследственных болезней. Рассмотрены заболевания, являющиеся предметом изучения дефектологии. Для студентов учреждений высшего профессионального образования.